بر اساس تحقیقات جدید، تنها یک تزریق از یک ژن درمانی پیشگامانه می‌تواند کاهش شنوایی را در افراد در عرض چند هفته معکوس کند.
محققان از موسسه کارولینسکا (سوئد) اظهار داشتند که این درمان پیشرفته شنوایی را در کودکان و بزرگسالان مبتلا به ناشنوایی مادرزادی یا اختلال شنوایی شدید بهبود بخشیده است، به طوری که یک کودک ۷ ساله تقریباً شنوایی کامل خود را در یک کارآزمایی بالینی به دست آورده است.
این کارآزمایی بالینی که جزئیات آن در مجله نیچر مدیسین (Nature Medicine) منتشر شده است، نشان داد که تزریق یک نسخه سالم از ژن OTOF در گوش داخلی، شنوایی هر ۱۰ شرکت‌کننده را بهبود بخشید.
این کارآزمایی کوچک شامل افرادی بود که نوع ژنتیکی ناشنوایی یا اختلال شنوایی شدید ناشی از جهش در ژنی به نام OTOF را داشتند.
این جهش‌ها باعث کمبود پروتئین اتوفرلین (otoferlin) می‌شوند که نقش کلیدی در انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش به مغز دارد.
اگرچه این درمان در کودکان بهترین عملکرد را داشت، محققان گفتند که می‌تواند برای بزرگسالان نیز مفید باشد.
در این کارآزمایی، یک نسخه مصنوعی و بی‌ضرر از آدنو-اسوشیتد ویروس (adeno-associated virus) برای رساندن یک ژن OTOF کاملاً فعال به گوش داخلی از طریق یک تزریق واحد مورد استفاده قرار گرفت.
اثرات این درمان در اکثر بیماران مشهود بود، به طوری که شنوایی آن‌ها به سرعت تنها پس از یک ماه بهبود یافت.
پس از شش ماه، محققان بهبود قابل توجهی در شنوایی همه شرکت‌کنندگان مشاهده کردند، به طوری که میانگین حجم صدای قابل درک آن‌ها از ۱۰۶ دسی‌بل به ۵۲ دسی‌بل بهبود یافت.
این مطالعه نشان داد که افراد ۵ تا ۸ ساله بهترین پاسخ را به درمان داشتند.
یک دختر هفت ساله به سرعت تقریباً تمام شنوایی خود را به دست آورد و توانست چهار ماه پس از درمان، مکالمات روزمره با مادرش را انجام دهد.
مائولی دوان (Maoli Duan)، نویسنده این مطالعه از موسسه کارولینسکا، گفت: «این اولین بار است که این روش در نوجوانان و بزرگسالان آزمایش می‌شود.»
«شنوایی در بسیاری از شرکت‌کنندگان به طور چشمگیری بهبود یافت که می‌تواند تأثیر عمیقی بر کیفیت زندگی آن‌ها داشته باشد. ما اکنون این بیماران را پیگیری خواهیم کرد تا ببینیم این اثر چقدر ماندگار است.»
محققان همچنین دریافتند که این درمان ایمن و به خوبی تحمل شده است. شرکت‌کنندگان هیچ واکنش نامطلوب جدی در دوره پیگیری ۶ تا ۱۲ ماهه گزارش نکردند.
شایع‌ترین واکنش، کاهش تعداد نوتروفیل‌های (neutrophils) سیستم ایمنی بدن، نوعی گلبول سفید، بود.
دکتر دوان افزود: «OTOF تازه آغاز کار است.» او اضافه کرد که محققان در حال کار بر روی سایر ژن‌های شایع مرتبط با ناشنوایی مانند GJB2 و TMC1 هستند.
«درمان این‌ها پیچیده‌تر است، اما مطالعات حیوانی تاکنون نتایج امیدوارکننده‌ای داشته‌اند. ما اطمینان داریم که بیماران با انواع مختلف ناشنوایی ژنتیکی روزی می‌توانند درمان دریافت کنند.»