خلاصه
- این تکنیک شامل انتقال هسته‌های تخمک و اسپرم والدین به داخل تخمک اهدایی است.
- میتوکندری‌های (کارخانه‌های انرژی سلول) تخمک اهدایی جایگزین میتوکندری‌های معیوب از تخمک مادر می‌شوند.
- هشت نوزاد بدون به ارث بردن بیماری‌های ویرانگر از مادرانشان متولد شدند.
۱۶ ژوئیه (رویترز) - دانشمندان دانشگاه نیوکاسل روز چهارشنبه گزارش دادند که هشت کودک در بریتانیا به لطف یک تکنیک جدید لقاح مصنوعی (IVF) سه‌نفره، از بیماری‌های ژنتیکی ویرانگر در امان مانده‌اند.
این تکنیک که در ایالات متحده ممنوع است، بخش‌هایی از تخمک بارورشده مادر —هسته آن، به علاوه هسته اسپرم پدر— را به داخل تخمک سالمی که توسط یک اهداکننده ناشناس فراهم شده است، منتقل می‌کند.
این روش از انتقال ژن‌های جهش‌یافته از داخل میتوکندری‌های مادر (کارخانه‌های انرژی سلول) که می‌توانند باعث اختلالات لاعلاج و بالقوه کشنده شوند، جلوگیری می‌کند.
جهش‌ها در DNA میتوکندریایی می‌توانند چندین ارگان را تحت تأثیر قرار دهند، به‌ویژه آن‌هایی که به انرژی زیادی نیاز دارند، مانند مغز، کبد، قلب، عضلات و کلیه‌ها.
یکی از این هشت کودک اکنون ۲ ساله است، دو نفر بین ۱ تا ۲ سال سن دارند، و پنج نفر دیگر نوزاد هستند. دانشمندان در مجله پزشکی نیوانگلند گزارش دادند که همه آن‌ها در هنگام تولد سالم بوده و آزمایش‌های خون سطوح پایین یا بدون جهش ژنی میتوکندریایی را نشان داده است. آن‌ها همچنین اعلام کردند که همه کودکان رشد طبیعی خود را داشته‌اند.
دکتر اندی گرینفیلد از دانشگاه آکسفورد، متخصص پزشکی تولیدمثل که در این تحقیق مشارکت نداشته است، در بیانیه‌ای گفت که نتایج "اوج چندین دهه کار" است، نه فقط در چالش‌های علمی/فنی بلکه در تحقیقات اخلاقی، مشارکت عمومی و بیماران، قانون‌گذاری، تدوین و اجرای مقررات، و ایجاد سیستمی برای نظارت و مراقبت از مادران و نوزادان.
گرینفیلد اظهار داشت که "گنجینه داده‌های" محققان احتمالاً نقطه آغاز مسیرهای جدید تحقیقاتی خواهد بود.
اغلب در طول روش‌های غربالگری IVF، پزشکان می‌توانند برخی از تخمک‌های کم‌خطر با تعداد بسیار کمی از جهش‌های ژنی میتوکندریایی را که برای لانه گزینی مناسب هستند، شناسایی کنند.
اما گاهی اوقات تمام DNA میتوکندریایی تخمک‌ها دارای جهش هستند. در این موارد، با استفاده از تکنیک جدید، پزشکان بریتانیایی ابتدا تخمک مادر را با اسپرم پدر بارور می‌کنند. سپس "پرونوکلئی" (pronulei) تخمک بارورشده را خارج می‌کنند - یعنی هسته‌های تخمک و اسپرم که دستورالعمل‌های DNA هر دو والد را برای رشد، بقا و تولیدمثل نوزاد حمل می‌کنند.
سپس، آن‌ها هسته‌های تخمک و اسپرم را به داخل یک تخمک بارورشده اهدایی که پرونوکلئی آن حذف شده است، منتقل می‌کنند.
تخمک اهدایی اکنون با میتوکندری‌های سالم خود و DNA هسته‌ای از تخمک مادر و اسپرم پدر شروع به تقسیم و رشد خواهد کرد.
پروفسور مری هربرت، محقق ارشد زیست‌شناسی تولیدمثل در دانشگاه نیوکاسل، در یک کنفرانس مطبوعاتی گفت که این فرآیند، که در مقاله دوم در این مجله توضیح داده شده است، "اساساً DNA میتوکندریایی (mtDNA) معیوب را با mtDNA سالم از اهداکننده جایگزین می‌کند."
محققان در مقاله دوم گزارش دادند که سطوح خونی جهش‌های mtDNA در شش نوزاد ۹۵ تا ۱۰۰ درصد و در دو نوزاد دیگر ۷۷ تا ۸۸ درصد کمتر از سطوح همین واریانت‌ها در مادرانشان بود.
آن‌ها اظهار داشتند: "این داده‌ها نشان می‌دهد که انتقال پیش‌هسته در کاهش انتقال بیماری mtDNA موثر بوده است."
این روش در ۲۲ زن که نوزادانشان احتمالاً چنین ژن‌هایی را به ارث می‌بردند، آزمایش شد. علاوه بر هشت زنی که کودکان توصیف شده در این گزارش را به دنیا آوردند، یک نفر دیگر از ۲۲ نفر در حال حاضر باردار است.
هفت مورد از هشت بارداری بدون مشکل بود؛ در یک مورد، زن باردار آزمایش خون با سطوح بالای چربی را نشان داد.
هیچ سقط جنینی رخ نداده است.
نویسندگان گزارش‌های فعلی همچنین تلاش کرده‌اند تا هسته تخمک بارورنشده مادر را به تخمک اهدایی پیوند بزنند و سپس تخمک اهدایی را بارور کنند، اما آن‌ها معتقدند که رویکرد جدیدشان ممکن است با اطمینان بیشتری از انتقال اختلالات ژنتیکی جلوگیری کند.
در سال ۲۰۱۵، بریتانیا اولین کشور در جهان شد که تحقیق در مورد درمان اهدای میتوکندری در انسان را قانونی کرد.
همان سال در ایالات متحده، انتقال پیش‌هسته برای استفاده انسانی به طور موثر توسط یک لایحه تخصیص بودجه کنگره ممنوع شد که سازمان غذا و دارو (FDA) را از استفاده از بودجه برای بررسی استفاده از "اصلاح ژنتیکی ارثی" منع می‌کرد.
گزارش توسط نانسی لاپید؛ ویرایش توسط میشل گرشبرگ و لیزا شوماکر