تلاش سیلیکون‌ولی برای پرورش «نوزادان برتر»

گروهی از زنان ثروتمند و سی و چند ساله، بهار گذشته برای شام دور میزی نشستند که با نوشیدنی‌های بدون الکل مناسب بارداری و ارکید تزئین شده بود، آماده برای شنیدن صحبتی درباره چگونگی بهینه‌سازی نسل خود.

نور صدیقی، بنیانگذار یک استارتاپ غربالگری جنین و مهمان افتخاری این رویداد در آستین، چشم‌اندازی بزرگ از الگوریتم‌های سفارشی و تحلیل ژنوم ارائه داد که به ریشه‌کن کردن بیماری‌ها و عوارض کمک خواهد کرد. شیون زیلیس، مدیر اجرایی فناوری که به تازگی سیزدهمین فرزند (آن زمان محرمانه) ایلان ماسک را به دنیا آورده بود، و دیگر مهمانان کلاه‌های بیسبالی با رنگ‌های پاستلی که صدیقی پخش کرده بود، بر سر گذاشتند. روی آن‌ها تنها یک کلمه حک شده بود: BABIES (نوزادان).

صدیقی یک ستاره رو به رشد در حوزه استارتاپ‌های باروری است که توسط سرمایه‌گذاران فناوری پشتیبانی می‌شوند. شرکت او، اورکید هلث مستقر در سانفرانسیسکو، جنین‌ها را برای هزاران بیماری احتمالی آینده غربالگری می‌کند و به والدین آینده‌نگر امکان می‌دهد تا با اطلاعات بسیار بیشتری در مورد فرزندان خود نسبت به گذشته، خانواده‌هایشان را برنامه‌ریزی کنند. در حال حاضر، رویکرد او بیشتر در دایره اجتماعی ثروتمندش مورد استقبال قرار گرفته است. اما روزی، شاید نه چندان دور، این رویکرد می‌تواند شیوه تولید بسیاری از نوزادان را در همه جا تغییر دهد - و سوالات اخلاقی و سیاسی جدیدی را مطرح کند، زیرا تولید مثل می‌تواند به طور فزاینده‌ای نه نتیجه رابطه جنسی، بلکه نتیجه انتخاب قبلی ژنتیکی و داده‌کاوی باشد.

این کارآفرین ۳۰ ساله به واشنگتن پست گفت: «برای چیزی به اهمیت فرزندتان، فکر نمی‌کنم مردم بخواهند شانس خود را امتحان کنند.»

در حال حاضر، آزمایش اختلالات ژنتیکی نادر ناشی از یک جهش ژنی واحد، مانند فیبروز کیستیک، یا ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، برای زنان باردار و زوج‌هایی که تحت لقاح آزمایشگاهی (IVF) قرار می‌گیرند، استاندارد است. اما اورکید اولین شرکتی است که ادعا می‌کند می‌تواند کل ژنوم یک جنین متشکل از ۳ میلیارد جفت باز را توالی‌یابی کند. این شرکت از تنها پنج سلول از یک جنین برای آزمایش بیش از ۱۲۰۰ مورد از این بیماری‌های نادر تک‌ژنی (monogenic) استفاده می‌کند. این شرکت همچنین الگوریتم‌های سفارشی را برای تولید آنچه به عنوان امتیازات ریسک پلی‌ژنیک (polygenic risk scores) شناخته می‌شوند، به کار می‌گیرد، که برای اندازه‌گیری استعداد ژنتیکی یک کودک آینده برای ابتلا به بیماری‌های پیچیده در مراحل بعدی زندگی، مانند اختلال دوقطبی، سرطان، بیماری آلزایمر، چاقی و اسکیزوفرنی طراحی شده‌اند.

صدیقی در توییتی عنوان کرد که اورکید «نسلی را معرفی می‌کند که از نظر ژنتیکی خوش‌اقبال خواهد بود و از بیماری دوری خواهد کرد.»

در حال حاضر، با هزینه ۲۵۰۰ دلار برای هر غربالگری جنین، علاوه بر میانگین ۲۰۰۰۰ دلار برای یک چرخه IVF، شبکه اجتماعی صدیقی در سیلیکون‌ولی و سایر مراکز فناوری، یک بازار هدف ایده‌آل است. این‌ها هکرهای زیستی داده‌محور هستند که حلقه‌های هوشمند می‌خرند و از خدمات بوتیک مانند اسکن MRI کامل بدن سالانه استفاده می‌کنند. آن‌ها با دنیای جدید و شجاع تصمیم‌گیری پزشکی مبتنی بر داده و احتمالات راحت هستند و می‌توانند هزینه‌های اضافی را برای دادن برتری ژنتیکی به فرزندانشان بپردازند.

صدیقی، که قصد دارد چهار فرزند با جنین‌های خود که توسط اورکید غربالگری شده‌اند، داشته باشد، ایده‌ای جسورانه‌تر را مطرح می‌کند که در دنیای فناوری در حال گسترش است: فناوری‌های باروری که به طور فزاینده‌ای در دسترس و پیچیده‌تر می‌شوند، رابطه جنسی را به عنوان روش ترجیحی تولید مثل برای همه جایگزین خواهند کرد.

صدیقی در ویدیویی که در X به اشتراک گذاشت، گفت: «رابطه جنسی برای تفریح است، و غربالگری جنین برای نوزادان.» او پیشنهاد می‌کند که به زودی، انتخاب جنین‌ها توسط زوج‌های امیدوار، با استفاده از صفحه گسترده، همانطور که مشتریان فعلی او انجام می‌دهند، غیرعادی نخواهد بود. به عنوان مثال، سنجش استعداد ابتلا به بیماری قلبی با ریسک ۱.۷ برابر جمعیت عمومی در برابر امتیاز ۲.۷ برای اسکیزوفرنی.

SO INCREDIBLY PROUD to share 2 HUGE updates:

1) The first baby was born using @OrchidInc technology — and he’s super cute ??

2) I tested my own embryos with Orchid — we got SO much information & l feel confident now ??

This is the future of how babies will be born! pic.twitter.com/cKkO3byVuv

— Noor Siddiqui (@noor_siddiqui_) April 22, 2024

به گفته دو نفر نزدیک به شرکت، که به شرط ناشناس ماندن برای توصیف مکالمات خصوصی صحبت کردند، زیلیس، مادر چهار فرزند از حداقل ۱۴ فرزند ماسک، مشتری اورکید بوده است. آن‌ها گفتند حداقل یکی از فرزندان ماسک و زیلیس یک نوزاد اورکید است. صدیقی از اظهار نظر در مورد این ادعا، که اولین بار توسط «اطلاعات»، یک سایت خبری صنعت فناوری، تابستان گذشته گزارش شد، خودداری کرد. ماسک و زیلیس به درخواست‌های اظهار نظر پاسخ ندادند.

اورکید بخشی از یک جنبش فرهنگی گسترده‌تر را نشان می‌دهد که در آن افراد قدرتمند در واشنگتن و سیلیکون‌ولی بر اهمیت تولید مثل تاکید می‌کنند. معاون رئیس‌جمهور جی.دی. ونس، ماسک و حامی اولیه صدیقی، سرمایه‌گذار میلیاردر محافظه‌کار پیتر تیل، همگی بارها استدلال کرده‌اند که نرخ زاد و ولد رو به کاهش، آینده ملت‌های صنعتی را تهدید می‌کند و مردم باید فرزندان بیشتری داشته باشند تا این کاهش را جبران کنند - دیدگاهی که به «پروناتالیسم» (فرزندآوری‌گرایی) معروف است.

این جنبش رو به رشد، که به هیچ وجه یکپارچه نیست و بحث‌های شدیدی در درون خود دارد، به صنعت باروری که در حال حاضر تقاضای فزاینده‌ای را تجربه می‌کند، کمک بزرگی می‌کند. در فوریه، کاخ سفید ترامپ فرمان اجرایی صادر کرد که بر دسترسی گسترده‌تر به IVF تاکید داشت. و در حالی که بلندترین صداهایی که استدلال می‌کنند مردم باید نوزادان بیشتری داشته باشند از راست هستند، حمایت سیاسی گسترده‌تری برای افزایش دسترسی به درمان‌های باروری وجود دارد: قانون کالیفرنیا که الزام می‌کند تمام بیمه‌گران بزرگ IVF و سایر خدمات باروری را پوشش دهند، از اول ژوئیه اجرایی شد.

در سیلیکون‌ولی، نوآوری‌هایی که می‌توانند این خدمات را مقرون‌به‌صرفه‌تر و در دسترس‌تر کنند، در راه هستند، که برخی از آن‌ها توسط افرادی که نگران کاهش جمعیت هستند، پشتیبانی می‌شوند. تیل، استارتاپ رباتیک انجماد تخمک TMRW را تامین مالی کرده، یک صندوق ۲۰۰ میلیون دلاری برای ارائه خدمات باروری به آسیا راه‌اندازی کرده و یک برنامه برنامه‌ریزی خانواده را که به یک مجله راست‌گرا متصل است، پشتیبانی کرده است. به گفته افراد آگاه از انتخاب‌های خانوادگی او، که به شرط ناشناس ماندن برای توصیف روابط شخصی صحبت کردند، این سرمایه‌گذار همجنس‌گرا، اخیراً از طریق IVF و رحم جایگزین پدر چهار فرزند شده است. تیل از طریق سخنگوی خود از اظهار نظر خودداری کرد.

صدیقی، که تا کنون ۱۶ جنین خود را ایجاد کرده و قصد دارد دوره‌های IVF بیشتری انجام دهد، می‌گوید شرکتش نقش مهمی در پیشبرد توانایی مردم برای داشتن فرزندان بیشتر دارد. او به واشنگتن پست گفت که داشتن یک فرزند سالم باید یک حق اساسی بشر در نظر گرفته شود و او یک پادکست با عنوان «مبارزه با بحران باروری» برگزار کرده است، بحثی در مورد علل کاهش جمعیت. او گفت، غربالگری ژنتیکی گسترده‌ای که اورکید ارائه می‌دهد، می‌تواند به افراد بیشتری کمک کند تا نوزاد داشته باشند - هم با بهبود نرخ موفقیت IVF و هم با کاهش ترس والدین در مورد خطرات سلامتی نوزادان آینده.

او گفت: «فکر می‌کنم هر کسی که می‌خواهد بچه‌دار شود، باید بتواند بچه‌دار شود» و افزود که IVF و آزمایش ژنتیکی باید برای همه در دسترس و مقرون‌به‌صرفه باشد.

اما اورکید فقط به مردم در داشتن فرزند کمک نمی‌کند؛ بلکه به آن‌ها کمک می‌کند تا فرزندان آینده خود را به روش‌های جدیدی شکل دهند. و این امر جنجال برانگیخته است. برخی منتقدان، امتیازدهی پلی‌ژنیک آن را نزدیک شدن به شکلی معاصر از یوژنیک می‌دانند، که دنیایی را ممکن می‌سازد که در آن ثروتمندان حتی بیشتر از نظر هوشی و سلامتی برتر از بدو تولد پیش می‌افتند.

زیلیس به یکی از زندگی‌نامه‌نویسان ماسک گفته است که ماسک، که یک موسسه تحقیقات جمعیت را در دانشگاه تگزاس تامین مالی کرده است، می‌خواهد فرزندانی با ژن‌های هوش برتر تولید کند. دو نفر نزدیک به شرکت گفتند که صدیقی در گذشته غربالگری‌های هوشی را به صورت موردی به زوج‌ها ارائه کرده است - از جمله، به گفته یکی از آن‌ها، به زیلیس و ماسک.

اورکید از اظهار نظر در این باره خودداری کرد و به شدت هرگونه ارتباط با یوژنیک را رد کرد. صدیقی گفت اورکید به والدین آینده‌نگری که در غیر این صورت به دلیل اختلالات ژنتیکی احتمالی از داشتن فرزند می‌ترسیدند، کمک می‌کند. او گفت IVF در دهه ۱۹۷۰ که آغاز شد بحث‌برانگیز بود؛ معترضان با «چنگال» به دفاتر دانشمندانی که پیشگام این پیشرفت بودند هجوم بردند و سعی کردند آن‌ها را به دلیل «بازی با خدا» به زندان بیندازند. او افزود، اگر آن‌ها پیروز می‌شدند، «۱۲ میلیون نفر امروز وجود نداشتند.»

صدیقی گفت اورکید ناتوانی‌های ذهنی را غربالگری می‌کند اما پیش‌بینی‌های هوشی را ارائه نمی‌دهد. با این حال، تعداد فزاینده‌ای از استارتاپ‌ها این کار را انجام می‌دهند. یکی از آن‌ها استارتاپ Nucleus است که توسط تیل تامین مالی می‌شود؛ دیگری Heliospect Genomics، بازوی تحقیقاتی Herasight است، که یکی از مدیران آن یک متخصص اخلاق زیستی است که از «یوژنیک لیبرال» حمایت می‌کند - این اصطلاح را به استفاده والدین از ابزارهای بیولوژیکی نوظهور برای ارتقای آینده فرزندانشان تعبیر می‌کند، نه به تلاش‌های دولتی برای حذف تولدهای نامطلوب.

تا ماه گذشته، وب‌سایت اورکید توصیه‌هایی از آن متخصص اخلاق زیستی، جاناتان انومالی، در مورد غلبه بر شک و تردید در مورد خدماتش را نمایش می‌داد. او نوشته بود: «ما عمداً محیط‌های خود را تغییر می‌دهیم، محصولات کشاورزی را پرورش می‌دهیم تا مغذی‌تر و آسان‌تر برای برداشت باشند، و ما میله‌های صاعقه‌گیر و واکسن‌ها را اختراع کرده‌ایم تا کمتر در معرض مرگ و میر ناشی از بلایای طبیعی باشیم.» «اعتراض به 'بازی با خدا' را کمی خسته‌کننده می‌دانم.» اورکید پس از سوال واشنگتن پست در مورد آن، صفحه را حذف کرد. انومالی گفت که او اکنون اصطلاح «بهبود ژنتیکی» را به «یوژنیک» ترجیح می‌دهد.

دلیان آسپاروخوف، شریک در Founders Fund تیل که در Nucleus سرمایه‌گذاری کرده است، استدلال مشابهی ارائه داد. او گفت: «وقتی شریک زندگی خود را انتخاب می‌کنید، از شکلی از یوژنیک استفاده می‌کنید.» «وقتی فرزندانتان بزرگتر می‌شوند، روی معلمان خصوصی و مدارس عالی سرمایه‌گذاری می‌کنید. چه ضرری دارد از ابزاری استفاده کنید که به شما امکان می‌دهد این نوع تاثیر را تقویت کنید؟»

در ایالات متحده، عملاً هیچ محدودیتی برای انواع پیش‌بینی‌های ژنتیکی که شرکت‌ها می‌توانند ارائه دهند، وجود ندارد و هیچ بررسی خارجی از روش‌های امتیازدهی اختصاصی آن‌ها انجام نمی‌شود.

اورکید و تعداد انگشت‌شماری از استارتاپ‌های دیگر که امتیازات ریسک پلی‌ژنیک ارائه می‌دهند، در این محیط عمدتاً بدون مقررات، به سرعت پیش می‌روند. اولین نوزاد اورکید در اواخر سال ۲۰۲۳ متولد شد و اورکید اکنون در ۱۰۰ کلینیک IVF در ایالات متحده حضور دارد - بیش از دو برابر یک سال پیش. (این شرکت تعداد نوزادانی که از خدمات آن متولد شده‌اند را اعلام نمی‌کند.) Nucleus غربالگری‌های خود را که جنین‌ها را برای بیش از ۹۰۰ ویژگی و شرایط ارثی آزمایش می‌کند، ماه گذشته راه‌اندازی کرد.

با این حال، چندین دانشمند ژنتیک به واشنگتن پست گفتند که به ادعای اصلی اورکید شک دارند: اینکه می‌تواند کل ژنوم انسانی را از تنها پنج سلول جمع‌آوری شده از یک جنین در مراحل اولیه به دقت توالی‌یابی کند و به این ترتیب امکان شناسایی بسیاری از اختلالات تک‌ژنی و چندژنی را فراهم آورد.

اسوتلانا یاتسنکو، استاد آسیب‌شناسی دانشگاه استنفورد که متخصص ژنتیک بالینی و تحقیقاتی است، گفت که کارشناسان در استخراج اطلاعات ژنتیکی دقیق از نمونه‌های کوچک جنینی با مشکل مواجه بوده‌اند. آزمایشات ژنتیکی که از نمونه‌های بزاق یا خون استفاده می‌کنند، معمولاً صدها هزار سلول را جمع‌آوری می‌کنند. اورکید برای نمونه‌های بسیار کوچک‌تر خود، از فرآیندی به نام تقویت (amplification) استفاده می‌کند که نسخه‌هایی از DNA بازیابی شده از جنین را ایجاد می‌کند. یاتسنکو گفت که این فرآیند می‌تواند عدم دقت‌های عمده‌ای را ایجاد کند.

او گفت: «شما اشتباهات بسیاری را در تقویت انجام می‌دهید» که اعلام هر جنین عاری از یک بیماری خاص، یا مثبت برای آن را مشکل‌ساز می‌کند. «این اساساً رولت روسی است.»

جورج چرچ، پیشگام توالی‌یابی ژنوم در دانشگاه هاروارد و سرمایه‌گذار اورکید، چنین تردیدهایی ندارد. چرچ گفت که زیر سوال بردن پیشرفتی که اورکید را قادر می‌سازد کل ژنوم را از چنین نمونه کوچکی توالی‌یابی کند - و پیش‌بینی‌های بلندمدت سلامت و تشخیص نقص‌های کوتاه‌مدت در جنین را ممکن سازد - «مانند پرسیدن این است که جت چقدر سریع‌تر از راه رفتن است.»

کارشناسان دیگر گفتند که اتکا به تعداد کمی از سلول‌ها تنها نقص این فناوری نیست. بسیاری از پزشکان و دانشمندان باروری نیز به واشنگتن پست گفتند که در مورد غربالگری جنین‌ها از طریق امتیازدهی ریسک پلی‌ژنیک، تکنیکی که به اورکید و سایر شرکت‌ها اجازه می‌دهد بیماری‌های آینده را با مرتبط کردن خوشه‌هایی از صدها یا حتی هزاران ژن به نتایج بیماری و در برخی موارد به ویژگی‌های دیگر، مانند هوش و قد، پیش‌بینی کنند، تردیدهای جدی دارند. اکثریت قریب به اتفاق بیماری‌هایی که انسان‌ها را درگیر می‌کنند، با ژن‌های زیادی مرتبط هستند تا با یک ژن واحد.

این روش‌های امتیازدهی الگوریتمی به طور فزاینده‌ای توسط کارشناسان علمی و پزشکی پذیرفته شده‌اند، زیرا در پیش‌بینی وقوع تعداد فزاینده‌ای از بیماری‌های شایع در جمعیت عمومی، از جمله بیماری عروق کرونر، دیابت نوع ۲، بیماری التهابی روده و سرطان پستان، امیدبخش بوده‌اند. محققان و پزشکان امیدوارند که چنین پیش‌بینی‌های ژنتیکی پیچیده‌ای به طور قابل توجهی کیفیت مراقبت‌های پزشکی را افزایش دهند.

اما کد ژنتیکی تنها استعدادها را منعکس می‌کند: هنوز چیزهای زیادی در مورد اینکه چگونه مجموعه‌هایی از ژن‌ها و انواع ژنی با محیط فرد و با یکدیگر تعامل دارند تا به احتمال ابتلا به هر بیماری در زندگی کمک کنند، ناشناخته است. و برای ویژگی‌هایی مانند هوش، امتیازدهی پلی‌ژنیک تقریباً ظرفیت پیش‌بینی ناچیزی دارد - تنها چند امتیاز IQ.

منتقدان می‌گویند چنین امتیازدهی می‌تواند زوج‌هایی را که با مشکلات باروری دست و پنجه نرم کرده‌اند، وادار کند که جنین‌های کاملاً خوب و به سختی به دست آمده خود را بر اساس اطلاعات نادرست یا ناقص دور بیندازند. یک مقاله در سال ۲۰۲۴ نگرانی‌هایی را مطرح کرد که این امتیازات می‌تواند زوج‌ها را به تحمل غیرضروری هزینه و بار فیزیکی دوره‌های اضافی IVF ترغیب کند. یا والدین ممکن است ویژگی نامطلوبی مانند اسکیزوفرنی را انتخاب نکنند، بدون اینکه درک کنند چگونه ممکن است ویژگی‌های مطلوبی را که با همان ژن‌ها مرتبط هستند، مانند خلاقیت، حذف کنند. لیور پکتر، زیست‌شناس محاسباتی متخصص در ژنومیک در موسسه فناوری کالیفرنیا، گفت: «شاید ما نخواهیم این افراد را از جامعه خود حذف کنیم.»

در پاسخ به سوالات واشنگتن پست، تارا هرندی‌زاده، سخنگوی اورکید، گفت که این شرکت به صراحت به بیماران توصیه می‌کند که جنین‌ها را دور نیندازند. مدیران شرکت نیز ارزش امتیازات پلی‌ژنیک اورکید را کم اهمیت جلوه دادند، که یکی از آن‌ها در مصاحبه‌ای آن را تنها یک «مزیت اضافی» از توالی‌یابی کامل ژنوم که شرکت ارائه می‌دهد، توصیف کرد. او گفت که مزیت اصلی خدمات آن، توانایی تشخیص بسیاری از بیماری‌های تک‌ژنی و جهش‌های غیرارثی بیشتر از یک آزمایش ژنتیکی استاندارد است که در کلینیک IVF انجام می‌شود.

هرندی‌زاده در بیانیه‌ای گفت: «صدها بیماری جدی تک‌ژنی - هر کدام با علل ژنتیکی کاملاً مشخص - اکنون می‌توانند قبل از لانه‌گزینی تشخیص داده شوند.» «این‌ها خطرات مبهم یا ارتباطات آماری نیستند؛ آن‌ها جهش‌های واضح و علّی هستند که منجر به نتایج عمیقی می‌شوند: تشنج، نارسایی عضو، ناتوانی در راه رفتن یا صحبت کردن، مرگ زودهنگام. این‌ها بدون غربالگری جامع ژنوم کامل جنین نادیده گرفته می‌شوند.»

با این حال، مواد بازاریابی اورکید و توضیحات خود صدیقی بارها غربالگری بیماری پلی‌ژنیک را به نمایش گذاشته‌اند.

صدیقی در ویدیویی در سال ۲۰۲۳ گفت: «والدین و پزشک آن‌ها اطلاعات بسیار بیشتری از امتیازدهی پلی‌ژنیک به دست می‌آورند. آن‌ها اطلاعاتی در مورد اختلالات عصبی-تکاملی، نقایص مادرزادی، سرطان‌های ارثی اطفال، شرایط پیچیده، به معنای شرایطی که فقط یک ژن نیست، بلکه ده‌ها، صدها، تا میلیون‌ها ژن به ریسک کمک می‌کنند، به دست می‌آورند.»

کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی اعلام کرده است که مزایای غربالگری جنین‌ها برای ریسک‌های پلی‌ژنیک «اثبات نشده» است و هشدار می‌دهد که چنین آزمایشاتی «نباید توسط پزشکان ارائه شود.» پیتر کرفت، استاد اپیدمیولوژی هاروارد و یکی از پیشگامان امتیازات ریسک پلی‌ژنیک، از اورکید انتقاد کرده و در X گفته است که «علم منطقی نیست» و «تکان دادن یک چوب جادو و تغییر برخی از این متغیرها در هنگام تولد ممکن است هیچ کاری نکند.»

با این حال، بسیاری از همان کارشناسان می‌گویند که شواهد علمی حمایت‌کننده از اعتبار روش‌های امتیازدهی پلی‌ژنیک در حال بهبود است و در حال حاضر در حال ورود به کاربرد بالینی برای بزرگسالان است. یک مطالعه از دانشکده پزشکی هاروارد در سال گذشته نشان داد که ۳ از هر ۴ بزرگسال آمریکایی از استفاده از غربالگری پلی‌ژنیک برای ارزیابی خطر ابتلای یک کودک آینده به یک بیماری جسمی یا روانی، مانند بیماری قلبی، دیابت یا افسردگی، حمایت می‌کنند. (تعداد بسیار کمتری از انتخاب ژنتیکی برای ویژگی‌هایی مانند هوش حمایت می‌کنند.)

آسپاروخوف، سرمایه‌گذار، گفت که او منتقد انتخاب جنین بر اساس امتیازات پلی‌ژنیک است. او گفت: «در حال حاضر این یک انتخاب اشتباه است. اما در آینده، این صندوق امانی خواهد بود.»

دسترسی و قدرت آزمایشات ژنتیکی مصرف‌کننده در شش تا ۱۰ سال گذشته، با توالی‌یابی بسیار ارزان‌تر ژنوم انسانی و بانک‌های زیستی عمومی و خصوصی بزرگ که داده‌های ژنتیکی صدها هزار داوطلب را ذخیره می‌کنند، به شدت افزایش یافته است. محققان از این داده‌ها برای بررسی ارتباط بین ژن‌ها و نتایج بیماری در سطح جمعیت استفاده کرده‌اند، که به عنوان مطالعات ارتباطی تمام ژنوم (GWAS) شناخته می‌شوند.

یک مقاله تاثیرگذار در سال ۲۰۱۸ در مجله معتبر Nature Genetics نشان داد که گروه‌هایی از ژن‌ها می‌توانند برای شناسایی افراد در معرض خطر قابل توجهی برای پنج بیماری شایع، از جمله بیماری عروق کرونر، دیابت نوع ۲ و سرطان پستان، مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرند. این مقاله و مقالات دیگر، امکان ارائه مشاوره و درمان‌های پزشکی خاص به افراد بر اساس استعداد ژنتیکی آن‌ها را برای پزشکان فراهم آورد.

صدیقی سال بعد اورکید را تاسیس کرد. او پس از برنده شدن در سال ۲۰۱۲، جایزه ۱۰۰۰۰۰ دلاری از تیل برای کارآفرینان مشتاق که مایل به ترک دانشگاه برای دنبال کردن یک ایده تجاری بودند، از ویرجینیای شمالی به سیلیکون‌ولی نقل مکان کرد. او گفته است که ترک تحصیلات دانشگاهی برای والدین مهاجر پاکستانی‌اش ناپسند بود، بنابراین او به طور مخفیانه به عنوان یک دانش‌آموز سال آخر دبیرستان درخواست داد.

والدین صدیقی سرانجام متقاعد شدند و او مادرش را محرک اصلی اورکید می‌داند. وقتی صدیقی کودک بود، مادرش به رتینیت پیگمنتوزا (retinitis pigmentosa)، یک بیماری چشمی ناشی از یک جهش ژنتیکی نادر، مبتلا شد. صدیقی به شدت آگاه شد که برخی افراد «از نظر ژنتیکی ممتاز» هستند - در حالی که برخی دیگر، مانند مادرش که عملاً نابینا بود، اینگونه نیستند.

او گفت: «برای کسانی که چنین فاجعه‌ای به آن‌ها یا خانواده‌شان اصابت نکرده است، ارتباط برقرار کردن واقعاً دشوار است.»

در دوره بعدی در استنفورد، جایی که او مدارک علوم کامپیوتر را به پایان رساند، صدیقی شیفته شیوه دگرگونی زیست‌شناسی توسط علم داده شد، که کاربردهای بالقوه جدیدی را برای تولید مثل ایجاد می‌کرد.

او همچنین در میان جمعی صمیمی از خودخوانده‌های «سازندگان» غرق شد که تیل را الگوی خود می‌دانستند. شوهر او یک کارآفرین امنیت سایبری است که او را در زمان همکاری در Thiel Fellowship ملاقات کرد؛ دوستی به نام لورا دمینگ، که در کلاس Thiel Fellowship صدیقی بود، از نوجوانی روی فناوری‌های معکوس‌کننده پیری کار می‌کرد.

یکی از سرمایه‌گذاران اولیه صدیقی، میلیاردر برایان آرمسترانگ، مدیرعامل راست‌گرای صرافی ارز دیجیتال کوین‌بیس، گفت که پس از دیدن توییتی درباره کلاسی که صدیقی در استنفورد تدریس می‌کرد، با عنوان «مرزهای فناوری تولید مثل»، سرمایه‌گذاری کرد. او توییت کرده است که آزمایش ژنتیکی پیش‌لانه‌گزینی بخشی از «پشته گاتاکا» است - اشاره‌ای به یک فیلم علمی تخیلی پادآرمان‌شهری محصول ۱۹۹۷ - از نوآوری‌های نوظهور که «پیشرفت تمدنی را تسریع خواهند کرد.»

صدیقی در مصاحبه‌ای در کنار ساختمان فری در سانفرانسیسکو گفت، اگر در سنین پایین به سیلیکون‌ولی نیامده بود، هرگز اعتماد به نفس لازم برای راه‌اندازی یک شرکت را پیدا نمی‌کرد.

او گفت: «همه در اینجا من را در ۱۷-۱۸ سالگی، در حال کار روی استارتاپ‌های پزشکی، بسیار جدی گرفتند.» «اینجا مکانی است که همه مجوز انجام کارها را دارند.»

صدیقی با تامین سرمایه اولیه از آرمسترانگ، ویتالیک بوترین (بنیانگذار اتریوم)، بالاجی سرینیواسان (کارآفرین بیت‌کوین و ژنتیک)، آن وویچیتسکی (بنیانگذار ۲۳&me) و دیگران، شروع به بررسی متون علمی برای ساخت روش‌های اختصاصی امتیازدهی پلی‌ژنیک شرکت خود کرد. در سال ۲۰۲۲، اورکید آنچه را که آن را پیشرفت بزرگ خود توصیف می‌کند، به دست آورد: نوآوری‌ای که آن را قادر ساخت تا هر ۳ میلیارد جفت باز ژنوم انسانی را از تنها پنج سلول جنینی توالی‌یابی کند.

اما مقاله‌ای که این پیشرفت را تشریح می‌کند و سال گذشته در مجله معتبر F&S Reports منتشر شد، از نظر اسوتلانا یاتسنکو از استنفورد و الکس راجکوویچ، رئیس بخش ژنومیک در مرکز ژنتیک بالینی و ژنومیک سلامت دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو، اساساً نقص دارد. یاتسنکو گفت که این مقاله نتایجی را که با فرضیه آن مطابقت نداشتند، حذف کرده است، و هر دو دانشمند گفتند که با استفاده از آزمایشگاه خود اورکید برای بررسی آن نتایج، نویسندگان به رویه‌های علمی ایده‌آل پایبند نبوده‌اند. اورکید گفت که یافته‌های مقاله توسط آزمایشگاه‌های مستقل تایید شده و «هیچ اختلافی» در نتایج وجود نداشته است.

تاد لنتس، رهبر یک پروژه تحقیقاتی با بودجه فدرال که غربالگری جنین پلی‌ژنیک را بررسی می‌کند، گفت که علم به اندازه کافی روشن نیست که بتواند در یک کلینیک مورد استفاده قرار گیرد. لنتس، استاد دانشکده پزشکی زوکر دانشگاه هافسترا، گفت: تفاوت‌های ظریف بین الگوریتم‌های شرکت‌های مختلف «می‌توانند نتایج به طرز چشمگیری متفاوتی را در زمینه‌های بالینی ایجاد کنند.» «هیچ اجماع استاندارد طلایی در مورد بهترین روش وجود ندارد.» اورکید در پاسخ گفت که تفاوت‌های جزئی در نتایج الگوریتم‌ها دلیلی برای جلوگیری از بهره‌مندی مردم از بهترین دانش علمی موجود نیست.

مسئله بزرگ دیگری که اورکید و سایر استارتاپ‌ها با آن مواجه هستند این است که امتیازات پلی‌ژنیک، به گفته برخی محققان، برای برخی از افراد با اصل و نسب غیراروپایی تا نصف دقیق هستند. مجموعه‌های اصلی داده‌های ژنتیکی در دسترس محققان از منابع اروپایی و آمریکایی، به ویژه بیوبانک بریتانیا، یک پایگاه داده بزرگ در بریتانیا که شامل داده‌های ژنتیکی نیم میلیون نفر است، به دست می‌آیند.

صدیقی به واشنگتن پست گفت که اورکید از پتانسیل سوگیری به خوبی آگاه است و اشاره کرد که او آسیای جنوبی و شوهرش دارای تبار خاورمیانه‌ای هستند. او گفت که این شرکت از روش‌های آماری استاندارد برای اصلاح محدودیت‌ها در امتیازات استفاده می‌کند. او گفت، در برخی شرایط، اورکید هیچ امتیازی ارائه نمی‌دهد.

پاتریک ترلی، محقق ژنتیک آماری در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی، گفت که داده‌های مورد استفاده برای ایجاد امتیازات ریسک، از ژنتیک افراد بزرگسال و اغلب مسن امروز استفاده می‌کنند، و مشخص نیست که خطراتی که افراد ۷۰ ساله امروزی با آن روبرو هستند، چقدر به نوزادانی که امروز متولد می‌شوند، مربوط است. او افزود که عوامل محیطی که بر ژن‌های جنین‌های امروزی در آزمایشگاه تأثیر می‌گذارند، مانند میکروپلاستیک‌ها و مواد شیمیایی مختل‌کننده غدد درون‌ریز، با عوامل محیطی سال‌ها پیش متفاوت هستند. و سبک زندگی و رفتار، که بر ژن‌ها و نتایج زندگی نیز تأثیر می‌گذارند، امروز با نسل‌های گذشته متفاوت است.

ترلی گفت: «پیش‌بینی اینکه [امتیازات پلی‌ژنیک] چقدر در آینده پیش‌بینی‌کننده خواهند بود، دشوار است، زمانی که دنیا جای دیگری است»، در حالی که تاکید کرد که انتخاب ژنتیکی جنین می‌تواند به زوج‌های خاصی، مانند آن‌هایی که ناقل بیماری‌های نادر هستند، سود ببرد.

اورکید گفت که تحقیقات نشان داده‌اند که استعدادهای ژنتیکی در طول دهه‌ها «به طرز چشمگیری پایدار» هستند. هرندی‌زاده، سخنگوی این شرکت، گفت: «سیگنال ژنتیکی فقط به دلیل تغییر جهان ناپدید نمی‌شود.»

پکتر، زیست‌شناس محاسباتی کال‌تک، پیشنهادات اورکید را «چرندیات غیراخلاقی» خوانده و گفته است که انتقال اطلاعات ژنتیکی به صورت امتیازات عددی به «طبقه خاصی از مردم» توهم کنترل بیشتری از آنچه واقعاً دارند، می‌دهد و این حس را تأیید می‌کند که «ژنوم فرد باید خاص باشد.»

اورکید نیز انتقاد پکتر را رد کرد. هرندی‌زاده گفت: «اخلاقی کردن از یک برج عاج آسان است وقتی فرزند شما نیست که ممکن است با یک بیماری کشنده متولد شود.» «این مربوط به 'توهمی از کنترل' نیست. بلکه مربوط به دادن توانایی به خانواده‌ها برای جلوگیری از رنج واقعی بر اساس دقیق‌ترین اطلاعاتی است که علم مدرن می‌تواند ارائه دهد.»

روشن جورج، مدیر اجرایی یک استارتاپ در سانفرانسیسکو، گفت که سال گذشته زمانی که او و همسرش، جولی کانگ، از خدمات اورکید استفاده کردند، مشاوران ژنتیک شرکت توضیحات مفصلی در مورد احتمالات پیش‌بینی‌های مختلف ارائه دادند و تاکید کردند که «هیچ چیز ۱۰۰ درصد قطعی نیست.»

این زوج پس از اطلاع از اینکه هر دو ناقل یک جهش ژنتیکی نادر هستند که منجر به از دست دادن برگشت‌ناپذیر شنوایی بلافاصله پس از تولد کودک می‌شود، در طی یک فرآیند استاندارد غربالگری ژنتیکی والدین در کلینیک IVF خود، به دنبال اورکید رفتند.

نگرانی اصلی این زوج این بود که آیا آن‌ها نوع ژن ناشنوایی را به جنین خود منتقل می‌کنند یا خیر. اگرچه آن‌ها احتمالاً می‌توانستند با غربالگری جنین‌ها در کلینیک IVF از طریق فرآیندهای استاندارد، که بخش کوچکی از ژنوم را تقویت می‌کنند، متوجه شوند، جورج برای «تصویر کامل‌تر» و «آرامش خاطر» به دنبال غربالگری کامل ژنوم رفت.

جورج و کانگ ۱۲ جنین تولید کردند و از اورکید برای غربالگری همه آن‌ها استفاده کردند - هزینه‌ای بالغ بر ۳۰۰۰۰ دلار علاوه بر IVF. شش جنین قابل زندگی بودند. دو جنین دارای نوع ژن ناشنوایی بودند. دو جنین دیگر ناقل بودند، به این معنی که می‌توانستند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند اما خودشان تحت تأثیر قرار نمی‌گرفتند. و دو جنین، با نام‌های JK3 و ۶-JK در گزارش اورکید، تحت تأثیر قرار نگرفته بودند.

این زوج صفحات گسترده خود را با دقت بررسی کردند و در مورد انتخاب یکی از این دو جنین بحث کردند. یک جنین دارای ۱.۵ درصد خطر ابتلا به اختلال دوقطبی در طول عمر بود، حدود نصف خطر در جمعیت عمومی. اما خطر دیابت نوع ۲ آن - ۲۹ درصد - کمی بالاتر از میانگین بود، حدود ۱.۲ برابر یک فرد معمولی. دیگری خطر چاقی کمی بالاتری داشت. با توجه به قومیت‌های خود و کانگ - به ترتیب آسیای جنوبی و آسیای شرقی - جورج پیش‌بینی‌ها را «با کمی شک» پذیرفت. پس از سنجیدن تمام عوامل دیگر، امتیازدهی پلی‌ژنیک «نقطه تعیین‌کننده» شد. کانگ در ماه مارس فرزندش را به دنیا آورد؛ تا کنون، دخترشان، آسترا مریدین، شنوایی کاملی دارد.

دانشمندان گفتند تجربه این خانواده احتمالاً پنجره‌ای به آینده است، جایی که فراوانی داده‌ها شانس بهبود سلامت کودکان و انتخاب‌های تولیدمثلی دشوار را برای خانواده‌ها فراهم می‌کند. راجکوویچ از UCSF گفت اگر خانواده‌ها به دنبال این اطلاعات باشند، صنعت پزشکی نباید «پدرسالارانه» رفتار کند و آن‌ها را محروم کند، اما شرکت‌ها باید مراقب باشند که بیش از آنچه علم می‌تواند ارائه دهد، قول ندهند.

به گفته راجکوویچ، پیشنهادات اورکید «هنوز آماده عرضه عمومی نیست.» اما فرض شرکت که به دنبال آن است - شانس بهتر برای نوزادان سالم - «از نظر پیشبرد مرزها قابل ستایش است»، او گفت. «زیرا بیماری ژنتیکی می‌تواند ویرانگر باشد.»