محققان یک ابزار هوش مصنوعی (AI) توسعه داده‌اند که می‌تواند طیفی از عفونت‌ها و شرایط سلامتی را در یک مرحله، با غربالگری توالی‌های ژن سلول‌های ایمنی در نمونه‌های خون تشخیص دهد.
در یک مطالعه بر روی نزدیک به 600 نفر، که در مجله Science در 20 فوریه منتشر شد1، این ابزار مشخص کرد که آیا شرکت‌کنندگان سالم هستند یا به کووید-19، دیابت نوع 1، HIV یا بیماری خودایمنی لوپوس مبتلا هستند، و همچنین اینکه آیا اخیراً واکسن آنفولانزا دریافت کرده‌اند یا خیر.
سارا تیچمن، زیست‌شناس مولکولی در دانشگاه کمبریج، انگلستان، می‌گوید: «این یک رویکرد توالی‌یابی تک‌شات است که هر چیزی را که سیستم ایمنی شما در معرض آن قرار گرفته است، ثبت می‌کند.»
این ابزار هنوز برای استفاده بالینی آماده نیست، اما با تلاش بیشتر برای اصلاح این رویکرد، می‌تواند روزی به پزشکان در مقابله با «شرایطی که امروزه آزمایش‌های قطعی ندارند» کمک کند. این را مکسیم زاسلاوسکی، دانشمند کامپیوتر در دانشگاه استنفورد در کالیفرنیا، که یکی از نویسندگان این مطالعه است، می‌گوید.
تیچمن می‌گوید: «از دیدگاه دنیای واقعی، این امید وجود دارد که یک مدل بنیادین برای سیستم ایمنی داشته باشیم که در آن بتوانید هر چیزی را که یک فرد دیده است بخوانید و سپس آن را به مراقبت‌های بهداشتی خود مرتبط کنید.» او ادامه می‌دهد: «مراحل زیادی در مسیر تحقق این امر وجود دارد، اما این یک گام است.»
تشخیص طبیعی
سیستم ایمنی از طریق دو نوع سلول اصلی خود - سلول‌های B و سلول‌های T - یک رکورد گسترده از بیماری‌های گذشته و فعلی دارد. سلول‌های B آنتی‌بادی‌هایی تولید می‌کنند که به ویروس‌ها و مولکول‌های مضر متصل می‌شوند، در حالی که سلول‌های T سایر پاسخ‌ها را فعال می‌کنند یا سلول‌های آلوده را از بین می‌برند.
هنگامی که فردی به عفونت مبتلا می‌شود، یا به یک بیماری خودایمنی مبتلا می‌شود که در آن بدن به اشتباه به بافت‌های خود حمله می‌کند، تعداد سلول‌های B و سلول‌های T او افزایش می‌یابد و شروع به تولید گیرنده‌های سطحی خاصی می‌کنند. توالی‌یابی ژن‌هایی که این گیرنده‌ها را کد می‌کنند، می‌تواند رکورد منحصربه‌فرد فرد از بیماری‌ها و عفونت‌ها را باز کند.
ویکتور گرییف، ایمونولوژیست محاسباتی در دانشگاه اسلو، می‌گوید: «سیستم ایمنی یک تشخیص طبیعی است، و اگر فقط یاد بگیریم که چگونه این کار را انجام می‌دهد، می‌توانیم ما هم آن را انجام دهیم.»
زاسلاوسکی می‌گوید ابزارهای تشخیصی فعلی «تا حدی از رکورد سیستم ایمنی از مواجهه با بیماری‌ها استفاده می‌کنند»، اما بیشتر تلاش‌های قبلی بر روی توالی‌های سلول‌های B یا سلول‌های T متمرکز شده‌اند. او ادامه می‌دهد: «ترکیب آن‌ها برای این تصویر کامل‌تر از فعالیت ایمنی، به ما یک خوانش کامل‌تر از آنچه ممکن است در حال وقوع باشد، می‌دهد.»
زاسلاوسکی و همکارانش یک ابزار هوش مصنوعی ساختند که شش مدل یادگیری ماشین را برای تجزیه و تحلیل توالی‌های ژنی که مناطق کلیدی در گیرنده‌های سلول B و سلول T را کد می‌کنند، ترکیب می‌کند و الگوهای مرتبط با بیماری‌های خاص را انتخاب می‌کند.
این تیم از این ابزار برای غربالگری 16.2 میلیون گیرنده سلول B و 23.5 میلیون گیرنده سلول T در نمونه‌های خون جمع‌آوری شده از 593 نفر استفاده کرد. از این شرکت‌کنندگان، 63 نفر به کووید-19 مبتلا بودند، 95 نفر HIV مثبت بودند، 86 نفر لوپوس داشتند، 92 نفر دیابت نوع 1 داشتند، 37 نفر اخیراً واکسن آنفولانزا دریافت کرده بودند و 220 نفر گروه کنترل سالم بودند.
در تجزیه و تحلیل نمونه‌های 542 نفر از این شرکت‌کنندگان که هم داده‌های سلول B و هم داده‌های سلول T را داشتند، ابزار هوش مصنوعی در یک معیار که میزان مطابقت صحیح شرکت‌کنندگان با شرایطی که دارند را اندازه‌گیری می‌کند، نمره 0.986 را کسب کرد، که در آن 1 به عملکرد عالی اشاره دارد.
هنگام مقایسه اینکه ابزار هوش مصنوعی چگونه بیماری‌ها را با استفاده از گیرنده‌های سلول B به تنهایی، گیرنده‌های سلول T به تنهایی یا هر دو طبقه‌بندی می‌کند، نویسندگان دریافتند که ترکیب داده‌ها از هر دو نوع سلول بهترین کارایی را دارد. دیابت نوع 1 و لوپوس امضاهای واضح‌تری در گیرنده‌های سلول T داشتند، در حالی که کووید-19، HIV و آنفولانزا در گیرنده‌های سلول B قابل تشخیص‌تر بودند.
غربالگری دقیق
ابزار هوش مصنوعی را می‌توان برای غربالگری فقط یک یا چند بیماری تنظیم کرد، اما پیش‌بینی‌های آن بدون خطا نیستند، و راه رسیدن به استفاده بالینی هنوز طولانی است زیرا این رویکرد «باید بهتر از وضعیت فعلی باشد». این را گرییف می‌گوید.
اسکات بوید، ایمونولوژیست در دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد در کالیفرنیا، که یکی از نویسندگان این مطالعه است، می‌گوید بررسی دقیق‌تر مواردی که در آن هوش مصنوعی اشتباه کرده است، ممکن است به تفاوت‌های ظریف بین افراد اشاره کند که آزمایش‌های معمولی از دست می‌دهند. بوید می‌گوید: «ما فکر می‌کنیم که این ممکن است بتواند زیرمجموعه‌هایی از برخی از شرایط ایمونولوژیکی تعریف‌شده در حال حاضر را آشکار کند، که «ممکن است به تنظیم رویکرد درمانی کمک کند.»
گرییف می‌گوید که کارهای آینده باید آزمایش کند که آیا این ابزار می‌تواند «مراحل مختلف یک بیماری را تشخیص دهد یا خیر». او می‌افزاید: «جایی که من آینده توالی‌یابی رپرتوار ایمنی را می‌بینم، واقعاً یافتن عوامل سببی است.»
doi: https://doi.org/10.1038/d41586-025-00528-y