لرد کامرون چیپینگ نورتون خواستار آزمایش همه نوزادانی شده است که به بخش مراقبت‌های اطفال پذیرش می‌شوند، این آزمایش برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی غیرمعمول صورت می‌گیرد و بخشی از کمپین او برای درمان ۴۰ بیماری نادر است.
نخست‌وزیر پیشین اظهار داشت که تنها بهترین بیمارستان‌ها به طور معمول توالی‌یابی ژنوم را برای نوزادان ارائه می‌دهند و اکثر آزمایش‌ها به بررسی مسائلی محدود می‌شود که پزشکان در حال حاضر قادر به حل آن‌ها هستند.
این موضوع برای کامرون بسیار شخصی است. پسرش ایوان، که مبتلا به فلج مغزی و صرع بود، در سال ۲۰۰۹ و در شش سالگی بر اثر یک بیماری نادر درگذشت. همچنین مادر کامرون نیز امسال بر اثر آلزایمر فوت کرد.
کامرون ۵۸ ساله، در جشنواره SXSW لندن گفت که با استفاده از توالی‌یابی ژنوم برای تحلیل DNA همه کودکان بیمار، پزشکان قادر خواهند بود پس از پیشرفت‌های بیوتکنولوژی و کشف راه‌حل‌ها، به کمک کسانی برگردند که در حال حاضر شرایط غیرقابل درمانی دارند.
کامرون گفت: «هر کودکی که به بخش مراقبت‌های ویژه اطفال یا نوزادان منتقل می‌شود، باید توالی‌یابی ژنوم شود تا ما بتوانیم یک ثبت از ژنوم نوزادانی که یا با یک بیماری نادر یا با علائم یک بیماری نادر مراجعه می‌کنند، ایجاد کنیم.»
وی افزود: «این اتفاق در بهترین بیمارستان‌ها در حال رخ دادن است، اما در جاهای دیگر این‌طور نیست. ما واقعاً می‌خواهیم سیستم بهداشت و درمان را تغییر دهیم، بنابراین باید برای بیماری‌های بیشتری آزمایش انجام دهیم با این فرض که قادر به حل آن‌ها خواهیم بود، نه فقط برای مواردی که در حال حاضر می‌توانیم حل کنیم.»
سال گذشته کامرون به عنوان رئیس شورای مشورتی مرکز بیماری‌های نادر آکسفورد-هارینگتون منصوب شد. این سازمان به دنبال ارائه درمان‌های متحول‌کننده برای ۴۰ بیماری در طول یک دهه است که به طور بالقوه شامل نوزادان متولد شده با اسپینا بیفیدا (Spina bifida) و کسانی که به آلزایمر یا سرطان‌های نادر مبتلا می‌شوند، می‌شود.
این آژانس می‌خواهد از کاهش هزینه‌های توالی‌یابی ژنوم – که در آن DNA بیماران توسط هوش مصنوعی «خوانده» می‌شود تا هر گونه جهش را کشف کند – با استفاده از درآمد خیرخواهانه خود برای تأمین مالی تحقیقات پیشرفته ده‌ها محقق بهره‌برداری کند.
با وجود نامشان، تخمین زده می‌شود که بیماری‌های نادر ۵۰۰ میلیون نفر را تحت تأثیر قرار دهند، اما فقدان تشخیص‌ها قبلاً مانع سرمایه‌گذاری شده است. کامرون امیدوار است با آغاز برنامه‌های توالی‌یابی ژنوم در کشورهای بیشتر، بازارهای بزرگ‌تری ایجاد شود و سرمایه‌گذاری برای داروها از سوی سرمایه‌گذاران خطرپذیر جذب شود.
کامرون گفت که شش ماه پیش نامه‌ای از مادری دریافت کرده است که فرزندش از همان بیماری ایوان رنج می‌برد و آن نامه «اشک به چشمانم آورد».
توالی‌یابی ژنوم به پزشکان اجازه داده بود که «اودیسه تشخیصی» دردناکی را که والدین کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر اغلب تحمل می‌کردند، کوتاه‌تر کنند.
کامرون گفت: «فرزند آن مادر درمان نشده بود، اما قرار بود تجربه‌ای کاملاً متفاوت از شش سال کوتاهی که ایوان با ما داشت، داشته باشد.»
«آن‌ها یک نمونه خون گرفتند و جهش ژن را شناسایی کردند. مشکل او را حل نکرده بودند، اما فوراً می‌دانستند چه دارویی و با چه دوزی به او بدهند. در نتیجه او دیگر تشنج نداشت، قادر بود بنشیند، غلت بزند و لبخند بزند. ایوان می‌توانست لبخند بزند اما نمی‌توانست بنشیند یا غلت بزند. این تفاوت بین بیماری‌های نادر آن زمان و بیماری‌های نادر اکنون است.»
سال گذشته ان‌اچ‌اس (NHS) شروع به آزمایش صدها نوزاد برای شرایط ژنتیکی کرد، با هدف غربالگری تا ۱۰۰,۰۰۰ نوزاد. مطالعه نسل (Generation Study) توسط جنومیکس انگلند (Genomics England)، سازمانی که کامرون در سال ۲۰۱۳ در زمان نخست‌وزیری خود تأسیس کرد، رهبری می‌شود.